서론: 신경피부멜라닌증은 피부에 악성의 변화가 없는 거대 또는 다수의 색소성 모반이 존재하며, 연수막에 양성 또는 악성 흑색종이 동반되는 드문 선천성 증후군이다. 발생기전은 배아기 때 외배엽의 분화 이상으로 생기는 것으로 알려져 있다. 두통, 구토, 경련, 마비 등 다양한 신경학적 증상을 나타낼 수 있으며, 예후는 증상이 없으면 좋은 편이나, 증상이 생기면 3년 안에 약 50% 환자가 사망하는 것으로 알려져 있다. 증상이 있는 환자의 약 10%에서는 댄디-워커 기형이 동반되며, 예후는 더욱 좋지 않아 증상 발생 후 중간 생존 시간은 6.5개월이다. 저자들은 경련과 반부전마비를 보인 댄디-워커 기형이 동반된 신경피부멜라닌증 환자 1례를 치험하여 보고하는 바이다. 증례: 7세 여자 환자가 40분전부터 지속되는 전신 강직 발작 있어 응급실을 방문하였다. 출생 시 부터 전신에 다양한 크기의 검은색 모반이 있었으며, 경련의 가족력과 과거력은 없었다. 혈액검사와 뇌척수액 검사는 정상 이었다. Lorazepam 투여 후에도 전신 강직 지속되어 Phenytoin 투여하였고 이후 경련 멈추었다. 자기공명영상 검사에서 제4뇌실의 낭성 확장과, 소뇌 충부의 형성 저하, 수두증, 후두와의 확장이 있었다. 피부 조직 소견은 멜라닌 색소성 양성 모반이었다. 댄디-워커 기형이 동반된 신경피부멜라닌증으로 진단하였다. 경련 조절 위해 Topiramate 투여 하였고, 입원 6일째부터 두통과 구토 있어 전산화단층촬영 추적 검사 시행하였다. 수두증 심해져 28일째 제 4뇌실과 복강을 연결하는 지름술 시행하였다. 수술 후 두통과 구토 호전되어 경과 관찰 중, 수술 후 6일째 1시간 이상 지속되는 무긴장성 발작 발생하였다. 뇌척수액검사 에서 뇌압 정상이고 백혈구는 검출 되지 않았으며, 단백 107 mg/dL, 당 44 mg/dL이었다. 이후 의식과 운동능력 회복 보였으나, 수술 후 8일째 갑자기 왼팔과 왼다리 전혀 움직이지 못하고, 심부건반사 항진 관찰되는 왼쪽의 반부전마비 소견 보였으며, 언어능력저하 소견 보였다. 뇌척수액 추적 검사는 백혈구 6 /mm3, 단백 245 mg/dL, 당 21.9 mg/dL 이었다. 자기공명영상 추적검사에서 수두증 호전보이나, 연수막의 전반적 비후 및 조영증강 보였다. Steroid 투여 후에도 왼쪽의 반부전마비 호전 없어 IVIG 투여 하였고, IVIG 투여 후 보행가능 할 수준으로 왼쪽의 반부전마비 호전되었다. 왼반부전마비 및 언어능력 점차 호전되어 퇴원하여 재활 치료 및 외래 추적 관찰중이다.